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NEWS

Attualità: l'identificazione di una mutazione genetica responsabile della sordità

22 giugno, 2012

I ricercatori dell’Università di Sheffield (Regno Unito) hanno identificato un meccanismo molecolare che dimostrerebbe che la sordità è provocata dalla mutazione di un micro-RNA specifico chiamato miR-96.

Questo studio, pubblicato dall’edizione online dei Proceedings of the National Academy of Sciences e sostenuto dal Royal Institute for Deaf People (RNID), potrebbe costituire la base per trattare la perdita progressiva dell’udito e della sordità.
L’équipe di Sheffield, diretta dal dottor Walter Marcotti del Dipartimento delle Scienze Biomediche, in collaborazione con la professoressa Karen Steel di Cambridge, ha scoperto che la mutazione del miR-96 impedisce lo sviluppo delle cellule sensoriali dell’udito, o cellule ciliate. Esse sono situate nell’orecchio interno, e sono essenziali alla codificazione dei suoni sotto forma di segnali elettrici trasmessi al cervello.
Lo studio è stato svolto su topi, sordi dalla nascita, fino a 12 giorni. Prima di quell’età le cellule ciliate sono ancora immature, e devono seguire un’evoluzione genetica precisa che regola lo sviluppo di tipi distinti di cellule ciliate sensoriali: quelle interne e quelle esterne.
L’équipe ha notato che, in una specie di topo chiamato “diminuendo”, che porta una mutazione nel gene miR-96, lo sviluppo delle cellule uditive ciliate si ferma al momento della nascita. Lo studio mostra che miR-96 gestisce normalmente lo sviluppo delle cellule ciliate, influenzando l’espressione di diversi geni associati ad un largo ventaglio di processi di sviluppo.
I ricercatori hanno scoperto che la mutazione impedisce lo sviluppo non soltanto del ciuffo ciliare, ma anche delle strutture sinaptiche che trasmettono le informazioni elettriche ai nervi uditivi. Questi nuovi risultati suggeriscono che miR-96 è un micro-RNA regolatore che coordina lo sviluppo delle cellule sensoriali essenziali all’udito.
Mentre le molecole di micro-RNA possono essere trattate con farmaci, questa scoperta apre nuove opportunità di sviluppo nei trattamenti della perdita uditiva. L’autore principale dello studio conclude: “La perdita progressiva dell’udito colpisce una larga parte della popolazione, tra cui neonati e giovani. La sua base genetica è ancora poco conosciuta. Questa ricerca offre nuovi dati per approfondire la comprensione dello sviluppo uditivo e gli obiettivi molecolari possibili per l’origine delle terapie future”.

Fonti: PNAS January 18, 2011, doi: 10.1073/pnas.1016646108 “miR-96 regulates the progression of differentiation in mammalian cochlear inner and outer hair cells”, The University of Sheffield. D.B.

Dalla rivista Audiology Infos.it

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